متلازمة عين القطة

متلازمة عين القطة (Cat Eye Syndrome)

متلازمة عين القطة، أو Cat Eye Syndrome (CES)

، هي حالة وراثية نادرة تصيب الإنسان وتؤثر على تكوين بعض الأعضاء عين القطة والأنسجة في الجسم. تُعرف هذه المتلازمة بهذا الاسم بسبب الشقوق غير الطبيعية في العينين التي قد تجعل الحدقة تبدو مثل عين القطط، وهو أحد أبرز علامات الحالة، إلى جانب مجموعة من الأعراض الأخرى التي تختلف شدتها من شخص لآخر.

الأسباب الوراثية لمتلازمة عين القطة متلازمة عين القطة تحدث نتيجة وجود نسخة إضافية من جزء من الكروموسوم 22. عادةً، يكون لدى الإنسان 46 كروموسومًا (23 زوجًا)، ولكن في حالة متلازمة عين القطة، يكون هناك كروموسوم إضافي أو جزء من كروموسوم 22 مكرر، مما يؤدي إلى اضطراب في تطور الجنين والأعضاء المختلفة

مكن أن تكون الحالة وراثية أو تظهر بشكل عفوي نتيجة طفرة جينية، ولا تتطلب بالضرورة وجود تاريخ عائلي

---

أعراض متلازمة عين القطة

تتنوع أعراض متلازمة عين القطة بشكل كبير بين الأفراد، وتشمل:

1. علامات العينين:

شق عمودي في القزحية (Coloboma)، الذي يشبه شكل عين القطط.

قد يؤدي هذا إلى مشكلات بصرية متفاوتة بين الأشخاص المصابين.

2. أمراض القلب

بعض الأشخاص يعانون من عيوب خلقية في القلب، مثل تسرب الصمام أو عيوب الحاجز بين القلبين.

3. مشاكل الكلى والمثانة:

قد تشمل عدم تكوين بعض أجزاء الكلى بشكل طبيعي أو مشاكل في المسالك البولية.

4. تشوهات الوجه والفك:

يمكن أن يكون هناك فك صغير أو غير متساوٍ، شفة مشقوقة، أو أذنين منخفضتين.

5. مشاكل النمو والتطور:

قد يتأخر نمو الطفل، أو يعاني من مشاكل في التطور العصبي والقدرات العقلية، على الرغم من أن معظم المصابين لديهم ذكاء طبيعي.

6. تشوهات أخرى:

مشاكل في العمود الفقري، الأطراف، أو الأعضاء الداخلية الأخرى في بعض الحالات.

---

تشخيص متلازمة عين القطة

يتم تشخيص متلازمة عين القطة غالبًا بعد الولادة أو في مرحلة الطفولة المبكرة، اعتمادًا على الأعراض الظاهرة. يتضمن التشخيص:

1. الفحص السريري: تقييم علامات العين والوجه والأعضاء الداخلية.
2. الفحوصات المخبرية والجينية:

تحليل الكروموسومات للكشف عن النسخة الإضافية في كروموسوم 22.

3. اختبارات تصويرية:

مثل الأشعة أو السونار لتقييم القلب والكلى والأعضاء الداخلية.

---

علاج متلازمة عين القطة

لا يوجد علاج شافٍ لمتلازمة عين القطة، لأن السبب وراثي وجيني. ومع ذلك، يمكن إدارة الأعراض والمضاعفات عن طريق:

الجراحة التصحيحية: لعلاج مشاكل القلب أو العيون أو الشفة المشقوقة.

العلاج الطبيعي والتأهيلي: لدعم النمو والتطور العصبي للطفل.

المتابعة الدورية: لمراقبة صحة الكلى والقلب والأعضاء الداخلية.

الدعم التعليمي والنفسي: لمساعدة الطفل على التأقلم مع البيئة التعليمية والاجتماعية.

---

الوراثة وانتقال المتلازمة

متلازمة عين القطة غالبًا ما تكون غير وراثية، وتحدث نتيجة طفرة جينية عشوائية. ولكن في بعض الحالات، يمكن أن تنتقل إلى الأبناء إذا كان أحد الوالدين يحمل النسخة الإضافية من كروموسوم 22. نسبة انتقالها تختلف حسب نوع النسخة الوراثية الموجودة.

---

الخاتمة

متلازمة عين القطة هي حالة وراثية نادرة تؤثر على العينين والأعضاء الداخلية والجسم بشكل عام. على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ، فإن التشخيص المبكر والمتابعة الطبية المستمرة يساعدان على إدارة الأعراض وتحسين جودة حياة المصابين.
فهم الطبيعة الوراثية لهذه المتلازمة يمكن أن يساعد الأسر على التخطيط بشكل أفضل ودعم الأطفال المصابين بطريقة فعّالة.

امراض أخرى:

1. الماء الأزرق (Blue Water): يشير إلى تغير اللون داخل العين في بعض الحالات المتقدمة من المرض، حيث يظهر بريق أو انعكاس أزرق نتيجة تراكم السوائل وزيادة الضغط داخل العين.
   2. الماء الأسود (Black Water):
      يُستخدم أحيانًا للإشارة إلى الحالات الحادة من الجلوكوما التي تتسبب في فقدان سريع للرؤية، ما يرمز إلى “الظلام” الناتج عن العمى.
   3. القاتل الصامت للبصر (Silent Killer of Vision):
      يعبر عن طبيعة المرض الذي يتطور ببطء وبدون أعراض واضحة حتى مراحل متقدمة، مما يؤدي إلى فقدان الرؤية التدريجي.
   4. ارتفاع ضغط العين (Ocular Hypertension):
      يشير إلى الحالة التي يرتفع فيها ضغط العين الداخلي، وهو السبب الرئيسي لتلف العصب البصري، حتى لو لم تُظهر الأعراض الكلاسيكية للجلوكوما.
   5. اعتلال العصب البصري (Optic Neuropathy):
      يُستخدم هذا المصطلح الطبي للإشارة إلى الأضرار التي تصيب العصب البصري نتيجة زيادة ضغط العين.
   6. مرض الزاوية المفتوحة (Open-Angle Disease):
      يُشير إلى النوع الأكثر شيوعًا من الجلوكوما، حيث تكون زاوية تصريف السوائل مفتوحة ولكن التدفق يكون بطيئًا.
   7. مرض الزاوية المغلقة (Angle-Closure Disease):
      يُستخدم هذا المصطلح لوصف النوع الحاد الذي يحدث بسبب انسداد مفاجئ في زاوية تصريف السوائل داخل العين.

أفضل أطباء عيون في دمشق

العدسات اللاصقة الصلبة للقرنية المخروطية
اسم الطبيب	مكان العيادة	التواصل	التقييم
محمود عدنان المقداد	دمشق – شارع بغداد – موقف السادات جانب حلويات السلطا	00963957752453	10/10
عمار الكيال	دمشق المزرعة – موقف – ش. اسامة بن زيد	******** 00963	10/10
محمد غياث سنان	دمشق- الصالحية	******** 00963	10/10
أحمد أمين درويش	دمشق – الملك العادل	******** 00963	10/10
زياد باغ	دمشق – جمال عبد الناصر	******** 00963	10/10
سلمان دلول	دمشق – مساكن برزة	******** 00963	10/10

الطبيب الأفضل محمود عدنان المقداد

للتواصل معنا من خلال رقم الهاتف 00963957752453

أو من خلال زيارة موقعنا

مقالات ذات صلة:

عملية تصحيح النظر

فتح مجرى الدمع عند الطبيب